Maioria dos resultados não apresentou anormalidade
20/12/2011 - 04h01
O laboratório de citogenética do Centro Universitário de Araraquara – Uniara, com a finalidade de diagnosticar doenças consideradas aberrações cromossômicas, realizou 51 exames de cariótipo em 2011. Do total, 42 não apresentaram anormalidade, 7 mostraram alterações cromossômicas, sendo a mais frequente a Síndrome de Down, e 2 não tiveram sucesso na cultura de células.
Para realizar a cariotipagem, colhe-se o sangue do paciente, para depois separar os linfócitos, que serão colocados em meio de cultura para estimular a divisão celular. Em uma determinada fase (metáfase), interrompe-se seu desenvolvimento e posteriormente coloca-se o material no microscópio para observar os aspectos desses cromossomos. Esse conjunto é o cariótipo.
A responsável pelo laboratório, Renata Aquino, explica que os pacientes foram encaminhados ao serviço após consulta clínica com médico pediatra, geneticista, neonatalogista, endocrinologista ou ginecologista, entre outros.
“Esses pacientes possuem características clínicas que podem determinar certas alterações cromossômicas”, relata.
Renata afirma que a Síndrome de Down é a alteração cromossômica numérica mais frequente, mas que existem outras doenças genéticas. “Há também a Síndrome de Edward, que se caracteriza pela presença de um cromossomo 18 extra e a Síndrome de Patau, com uma cópia extra do cromossomo 13. Em relação a alterações cromossômicas sexuais, destacam-se a Síndrome de Turner, que afeta apenas mulheres que apresentam somente um cromossomo X, e a Síndrome de Klinefelter, na qual os homens portadores apresentam cariótipo 47, XXY”, detalha.
Ela salienta que, além das alterações numéricas, alterações estruturais também podem ser diagnosticadas, mas que não são freqüentes.
Em janeiro de 2012, o laboratório de citogenética, que encerrou o atendimento a pacientes em 2011, estará em recesso, mas retornará às atividades normais a partir de 2 de fevereiro, quando voltará a atender a comunidade de segunda a sexta-feira, das 7h30 às 12h e das 13h às 16h30. Para usufruir do serviço, o paciente precisa ser encaminhado por seu médico especialista.
